就有发型癫痫脑病的基因检测

牵涉到于新生儿期或婴儿晚期的晚发型之前风脑病会导致严重的认知紊乱和社会活动发育障碍，我们通常把它归咎于经常性牵涉到的之前风发烧或发烧间期之前风样活动[1]。对于这类结核病的评估病症，除了大脑构造异常、先天性代谢异常的排查外，性状检验已成为一项极为重要的病症应用软件[2]。

时至今日，晚发型之前风脑病的病因寻找已扩展到高通量性状测序、性状面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化之前。另外，表现型特征、畸形学、之前风发烧症状学和社会活动控制检查可以帮助标识特定的之前风综合征，以及提示对应的性状检验方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210