类亨廷顿病综合征辨别诊断的7种临床特点

类萨默斯伤寒（Huntington disease like，HDL）性癌症候群辨识确诊中会的一些形态性流行伤寒学表现主要有请注意几种：

为中心形态

萨默斯伤寒（Huntington disease，HD）和一般来说类萨默斯伤寒（Huntington disease like，HDL）性癌症候群为中心分布区很广，但某些 HDL 性癌症候群有为中心分布区特性。比如 HDL2 林缘南非黑人（南非黑人 HD 十分相似表现中会有 24%～50% 为 HDL2），在波尔图-波尔图非裔的巴西人中会及长崎人中会也有报道。长崎成体人需要考虑 DRPLA，后者患伤寒率在长崎成体人中会与 HD 类似，而在西欧和北欧成体人（法国坎伯兰成体人和德国人有别于）中会，需要考虑神经元系统血红蛋白伤寒。

民族运动呕吐显现的部位

以外 HDL 性癌症候群除此以外有全身的民族运动精神上，有数面部、腹部、脸部等。但有值得注意口面部诱发大型活动林缘神经元鳞淋巴细胞增大症候群，有数表演者-鳞淋巴细胞增大症候群和 McLeod 性癌症候群。如为早发的肌腱冲击力精神上或民族运动功能减退-强直性癌症候群伴相关的面部-颊部-舌部累及则需要考虑泛酸激还原酶相关的神经元变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可表现为情况严重的口面部肌腱冲击力精神上伴帕金森十分相似呕吐。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中会可能显现脑干萎缩，也有以共济失调为首发呕吐的 HD，成人改进型 HD 也有共济失调有别于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少见。如有值得注意的共济失调，应考虑 HDL 性癌症候群。高加索人中会需要考虑 SCA17，长崎人中会需要考虑 DRPLA。

眼球大型活动诱发

在辨识确诊中会极为有意义。HD 呕吐后期即有扫视启动诱发，后显现扫视较慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL 性癌症候群、表演者-鳞淋巴细胞增大症候群、PKAN 和 WD 中会也有类似发生变化。在神经元鳞淋巴细胞增大症候群中会，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和波形稍稍跳（square-we jerks）。伤寒程后期「脑干性」眼球大型活动诱发如扫视辨距经常性、波形稍稍跳、ocular flutter、扫视追随和凝视抑制的眼震是大一般来说脊髓脑干性变性伤寒的特性，能与 HD 辨识。

痉挛

HD 中会，痉挛仅显现在成人改进型 HD 中会，10 岁以前起伤寒的呕吐中会 30%~50% 除此以外有痉挛。而痉挛在其他 HDL 性癌症候群中会较少，如 SCA17 呕吐中会 22% 显现痉挛，表演者鳞淋巴细胞增大症候群中会 60%，McLeod 性癌症候群中会 40%，HDL1 性癌症候群中会以外呕吐除此以外有痉挛。DRPLA 中会 20 岁前起伤寒呕吐中会几乎除此以外显现，在 40 岁之后起伤寒的呕吐中会，痉挛常常显现。

成效运动速度

HDL1 成效运动速度较短时间，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后生存天数 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的生存天数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性癌症候群起伤寒早的成效较短时间。成人改进型 HD 成效较短时间，但良性增生表演者伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起伤寒，但成效极为缓慢。

基本功能验证

在基因验证前需要要做基本的基本功能验证，原则上肥胖症候群验证能辨识稍稍性或亚稍稍性伤寒因惹来的表演者呕吐。一些原则上验证对 HDL 性癌症候群确诊也有希望，如表演者-鳞淋巴细胞增大症候群和 McLeod 性癌症候群会有肌腱酸激还原酶和肺还原酶升高，神经元血红蛋白伤寒的呕吐部分显现血清血红蛋白减低，WD 呕吐 24 小时尿铬含量比升高等。

神经元鳞淋巴细胞性癌症候群（表演者-鳞淋巴细胞增大症候群、McLeod 性癌症候群、HDL2、PKAN）外周血鳞淋巴细胞比例升高。

HD 呕吐割下 MRI 纹状体萎缩，相比较是尾状核，视网膜和脑干萎缩在疾伤寒晚期显现。一些成体起伤寒的变性 HDL 性癌症候群在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、神经元鳞淋巴细胞增大症候群和 McLeod 性癌症候群。脑干萎缩在辨识 HD 和 SCAs 中会极为重要。DRPLA 呕吐中会，脑干脊髓萎缩、T2 相上粘液视网膜下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识确诊的各项流行伤寒学特性阐释见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译器阐释，若需要要登载，请写明出处。

更多精彩内容恕瞩目华山医院神经元内科专题

编辑： 张凌溪