癫痫猝死：歹徒是谁？

癫痫离世(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指称癫痫患儿出现的一种非创伤普遍性、非丧命、非癫痫持续性状态且检验确定无引起死亡准确病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其不太可能关的险恶环境因素，但是目前对于SUDEP情况仍不明确。

录像带脑电图 (Video-EEG) 监测到癫痫患儿发病时排尿发热停顿，药理学眼科医生也观察到强直－阵挛发病时患儿排尿心率血压以外诱发，即中枢普遍性排尿暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能引致患儿出现终期窒期及瓣膜骤停。由此我们所述，癫痫发病时引起瓣膜排尿机制转变组态不太可能与SUDEP关的。

先天普遍性中枢普遍性呼吸系统换气偏低肉瘤(CCHS)是一种致死普遍性的自主神经系统机制诱发，药理学主要特性是呼吸系统换气偏低以及做梦对低氧、颇高碳酸血症敏感普遍性增颇高。研究成果引述幼儿CCHS患儿缓慢普遍性颇高血压存活率很颇高，部分幼儿CCHS患儿需安装瓣膜起搏器以预防瓣膜骤停的发生。

研究成果已断定CCHS与PHOX2B基因组甲基化关的，其中以PHOX2B基因组的甘氨酸重复周边地区诱发缩减最少用，也有少数为PHOX2B基因组的移码甲基化、无义甲基化及错义甲基化。Trochet等断定PHOX2B基因组的甘氨酸重复周边地区诱发缩减可引致夜间换气偏低及癫痫的出现。由此所述PHOX2B基因组甲基化不太可能通过引起瓣膜排尿机制诱发从而引致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚研究者对PHOX2B基因组甲基化及癫痫离世联系进行了一项研究成果，该项研究成果课题于9月9日已发表在Neurology时尚杂志上。

该项研究成果共纳入68名癫痫离世患儿，并对这68名患儿进行PHOX2B基因组编码序列检测。调查结果该68名患儿记事5名患儿长期存在PHOX2B基因组甲基化，只有1名患儿为甘氨酸重复周边地区15个残基缺失，另外4名患儿以外为为常以甲基化，PHOX2B基因组在甘氨酸重复周边地区诱发缩减或点甲基化未能检测到。

该项研究成果定时PHOX2B基因组甲基化不太可能并不是SUDEP的少用险恶环境因素，因此SUDEP病因仍需进一步研究成果。

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编者： neurowj