病例求学：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在最新一期的 Neurology 周刊上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

发病介绍

病症**，16 岁，出现变开放性概念化能力下滑和行为扭曲 5 年，而后出现四肢强直-阵挛和肌阵挛难治开放性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑开放性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检验包括乳糖、眼底检验、脑神经具微方法及脑脊液，其结果示正常。

眼部活检（如下图上图）指引肌上皮肝细胞和汗刚毛小孔肝细胞碘酸梅纳染色剂阳开放性的肝细胞内葡聚糖涵括微，这些结果是拉福拉病近似于扭曲。

图 1. 眼部活检中拉福拉小微。A：腋区眼部活检许多组织病理检验指引圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–梅纳染色剂阳开放性，肌上皮肝细胞和刚毛泡肝细胞抗淀粉中空微，即拉福拉小微（如图箭头上图），碘酸梅纳染色剂阳开放性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下缩放拉福拉小微（如箭头上图）指引碘酸梅纳染色剂点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传突变引起的一种致死开放性常染色剂微隐开放性肾病，这两个遗传之外毗邻 6 号染色剂微，这两个遗传共五：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁风湿热，确诊从前一般没有精神发育持续性，确诊后多有严重的肌肉阵挛复发，肌肉阵挛常由于光诱导或者本微感受的自觉所诱发，病症常同时；还有共济失调、精神障碍、痴呆等腹泻，多数病症确诊后 10 年内死亡。

该病理应与引起变开放性肌阵挛癫痫的其他疟疾展开判别诊断，其中最近似于的是翁-伦病（中欧肌阵挛）、肌阵挛开放性癫痫伴破碎红纤维素症、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目从前尚无针对治疗，临床主要是处理方式支持治疗。

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编辑： 程培训